Tartu teadlaste uuring selgitab geneetiliste haiguste võimalikke tekkemehhanisme

Eesti ja Belgia teadlaste ühistööna ilmunud artikkel ajakirjas Genome Research tutvustab geneetiliste haiguste mehhanismi, mis võib olla loote varase eas arenguanomaalia põhjustaja.

Viljastumisel ühinevad ema munaraku ja isa seemneraku kromosoomid. Lapsel on 46 kromosoomi, millest pool on pärit emalt, pool isalt. Praegu on teada, et peamine mehhanism, kuidas sündival lapsel võib tekkida tõsine geneetiline haigus on siis, kui munarakus või seemnerakus esineb liigne kromosoom. Hiljutisest Eesti-Belgia uuringust aga selgus, kuidas tekivad kromosoomide defektid embrüo rakkude jagunemise käigus arengu esimese 2–3 päeva jooksul.

Inimese embrüoid on raske uurida, kuna see on seotud eetiliste ja õiguslike probleemidega, mille tõttu on neid keeruline saada. Seetõttu kasutatakse embrüo arengu esimese nädala arengu uurimiseks sageli teiste imetajate varajasi embrüoid. Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse, Leuveni Katoliku Ülikooli, Tartu Ülikooli ja Genti ülikooli teadlased kasutasid uuringus veise kahe ja kolme päeva vanuseid embrüoid, mis olid saadud kehavälisel viljastamisel.

Veise kaheksarakuliste embrüote kromosoomide analüüsil selgus, et ainult neljandik embrüotest on geneetiliselt terved, see tähendab igas embrüo rakus on õige arv ehk 60 kromosoomi. Seevastu 75 protsendil embrüotest esineb kasvõi ühes embrüo rakus liigne kromosoom või kromosoomide struktuuri defekt, näiteks teatud kromosoomipiirkond on läinud kaduma.

Olga Tšuiko, Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse nooremteadur ja Tartu ülikooli doktorant sõnas, et see fakt ei tulnud talle üllatusena, kuna ka inimese kehavälise viljastamise ehk IVF embrüotel on väga sageli erinevaid kromosoomide mutatsioone. See on ka üks põhjus, miks IVF protseduur ebaõnnestub, kui emakasse siiratakse embrüoid.

Tartu ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudi professori Ants Kure sõnul tuvastati uuringu käigus üllatav fakt, et varajase embrüo rakkude jagunemise käigus lahkenevad emalt ja isalt pärandunud kromosoomid erinevatesse rakkudesse, nii et isapoolsed või emapoolsed kromosoomid esinevad eraldi rakkudes. “Kuidas see toimub, et pärast viljastumist, embrüo rakkude jagunemise käigus ema- ja isapoolne pärilik materjal üksteisest eraldatakse, jääb praegu selgusetuks. Siiski tuvastasime 40% veise embrüotes rakke, mis omasid ainult kas isa või ema kromosoome,” rääkis Ants Kurg.

Tartu ülikooli naistekliiniku professori ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse juhataja Andres Salumetsa sõnul aitavad avastused muuta inimese lastetusravi ehk IVF protseduuri tõhusamaks. “Nimelt on võimalik analüüsida IVF embrüote kromosoome enne nende siirdamist emakasse. Kas sarnane haiguste tekkemehhanism võib esineda ka inimesel ja kas see aitaks selgitada laste  arenguanomaaliate teket – sellele küsimusele me vastust veel ei tea, aga see on küllaltki tõenäoline.”  

Teadustööd toetasEuroopa Liiduteaduse 7.Raamprogrammi projekt SARM, mille eesmärgiks on soodustada ettevõtete ja teadusasutuste koostööd reproduktiivmeditsiini valdkonnas. SARM projekti partnerid on Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS (Tartu, Eesti), Tartu ülikool, Karolinska Instituut (Stockholm, Rootsi), IGENOMIX laborimeditsiini ettevõte (Valencia, Hispaania) ning Leuveni Katoliku ülikool (Belgia).

Teadustöö leiab aadressilt: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27197242

 

Lisainfo: Andres Salumets, Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse juhataja, e-post andres.salumets (at) ccht.ee