Embrüo siirdamiseelne kromosoomianalüüs

(ing. kl. Preimplantation Genetic Screening, PGS) hindab IVF ravi patsiendi embrüote kromosoomide arvu.

PGS võimaldab leida liigsete või puuduvate kromosoomidega (aneuploidseid) embrüoid.

Analüüse viiakse läbi Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS laboris (Terviseameti tegevusluba nr L04234) vastavalt partnerkliinikute tellimusele.
Joonis 1. Aneuploidsus
   
Miks on korrektne kromosoomide arv oluline?
Korrektne kromosoomide arv on vajalik nii embrüo kui ka tulevase lapse normaalseks arenguks ja kasvuks.
 
Embrüo aneuploidsus on üks peamisi raseduse 40 varajase katkemise (kuni 75% katkemistest) ja IVF ravi ebaõnnestumise põhjuseid. Lisaks võib aneuploidsus põhjustada kromosoomi- haigusega (näiteks Down’i sündroomiga) lapse sündi.
 
Korrektse kromosoomide arvuga embrüo siirdamine on edukam ja suurendab raseduse ja terve lapse sünni tõenäosust.
Millal peaks PGSi kasutama?

PGS on viljatusravis soovitatav alati, kuid eelkõige neile paaridele, kellel on:

  • Korduv tulemuseta IVF ravi
  • Kõrgem vanus (naisel või mehel)
  • Korduvad raseduse katkemised
  • Ebaselge põhjusega viljatus
  • Mehepoolne viljatus
  • Kromosomaalne translokatsioon

Joonis 2. Aneuploidseid embrüoid võib esineda igas vanuses paaridel, kuid kromosoomihaigusega lapse sünni risk suureneb ema vanusega.

 
Aneuploidseid embrüoid võib esineda igas vanuses paaridel, kuid kromosoomihaigusega lapse sünni risk suureneb ema vanusega.
PGS võimaldab
  • Vähendada kromosoomihaigusega
  • lapse sünni riski
  • Suurendada eduka raseduse ja terve lapse sünni tõenäosust
  • Vähendada embrüote siirdamiste arvu IVF ravi jooksul
  • Vähendada raseduse katkemise riski
Ilma PGS analüüsita valitakse siirdamiseks sobivad embrüod nende arengukiiruse ja välimuse põhjal. Tihtipeale on kromosoomi veaga embrüod välimuse poolest tervetest eristamatud.
 
PGS analüüsiga on võimalik siirdamiseks valida normaalse kromosoomistikuga embrüo(d).
 
Joonis 3. Normaalse kromosoomide arvuga embrüo siirdamisel ei mõjuta ema vanus rasestumise tõenäosust.
 
KUIDAS PGSi TEHAKSE?
 
Embrüo siirdamiseelne kromosoomianalüüs viiakse läbi IVF ravi osana*
 
Patsient läbib hormoonravi nagu tavalise IVF ravi puhul. Saadud munarakud viljastatakse ja embrüoid kasvatatakse 5-6 päeva.
 
 
5- või 6-päevase embrüo välimisest rakukihist võetakse rakubiopsia (5-10 rakku).
 
Seejärel kõik embrüod külmutatakse.
 
Rakubiopsiast määratakse uue põlvkonna sekveneerimistehnoloogia (PGS-NGS) abil embrüo kromosoomide arv.
 
Vastavalt saadud tulemustele siiratakse järgmises ravitsüklis normaalse kromosoomistikuga embrüo(d).
 
* Ravivõimaluste arutamiseks konsulteerige oma raviarstiga