2018. aasta teises pooles tehti Eestis üle 200 sünnieelse kromosoomanalüüsi ehk NIPTIFY testi. Proportsionaalselt oli kõige rohkem testijad Saaremaal, Pärnus, Võrus ja Tartus.

2019. aastal sünnib Eestis sadu lapsi, kelle kromosoomid on juba lootena analüüsitud kõrgtehnoloogilise DNA meetodiga. „Meie kogemus näitab, et inimesed väärtustavad terve lapse sündi ning on valmis tegema täiendavaid tasulisi uuringuid lisaks riiklikule sõeluuringule. Kuigi NIPTIFY täppismeditsiini test täiendaks oluliselt riiklikku rasedate sõeluuringut, ei ole uuring Eesti Haigekassa poolt seni veel toetatud. Lapseootel perede huvi testimise vastu aga näitab, et kindlustunne loote tervise kohta on äärmiselt tähtis,“ rääkis Täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškov.

Proportsionaalselt sündide arvuga oli kõige rohkem testimisi Saaremaal (11%). 3-5% kõikidest sünnitajatest testiti Hiiu-, Võru-, Tartu- ja Pärnumaal. Järva-, Valga-, Põlva- ning Harjumaa koos Tallinnaga jäi 1% piiridesse.

“Saaremaa ja Hiiumaa lapseootel naiste jaoks on täppismeditsiinilise sünnieelse sõeluuringu teenuse jõudmine saartele ja testimisvõimaluse kasutamine hea näide ravikvaliteedi paranemisest maakonnas. Kui varem pidi naised loote kromosoomhaiguste testimiseks sõitma mandrile, siis nüüd saavad nad kindlustunde lapse tervise kohta oma koduhaiglast. Sama muster kehtib tegelikult igas maakonnas. See on ka üks põhjustest, miks NIPTIFY test on maakondades populaarne,” rääkis Krjutškov.

Olgugi, et testi saab teha rohkem kui 17 kohas üle Eesti, võeti enam kui 10% vereproovidest Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse AS laboris, Tartus. „Viimane tähendab, et inimesed ei pea vajalikuks lihtsa vereproovi andmiseks kliinikusse minna. Lisaks eelistatakse tööpäeva lõpus olevat külastuse aega, sest see ei sega päevaseid kohustusi,“ kirjeldas Krjutškov.

Kui muidu peab paar NIPTIFY testi eest ise maksma, siis erandiks on Tartu Ülikooli Kliinikumi (TÜK) nimistus olevad rasedad, kellel on suurenenud risk sünnitada kromosoomhaigusega laps. Nende naiste NIPT testi kulud katab TÜK Lastefond. TÜK Lastefondi strateegiajuht Küllike Hein tõi välja mõtteviisi muutuse, mida Lastefond järgib: „Kvaliteetne ennetustegevus vähendab tõsiste tagajärgede tekkimist. 2018. aasta juunist toetab Lastefond Tartu Ülikooli Kliinikumis suurenenud riskiga rasedatele Eesti Haigekassa fookusest väljajäävaid sõeluuringuid, et tähtsustada tervishoiuteenuse esimest lüli ehk raskete haiguste ennetust.”

Eestis pakutakse riiklikku sõeluuringut kõigile rasedatele, umbes 14 tuhat, ja aastas tehakse ligikaudu 600 invasiivset protseduuri. Näiteks Downi sündroomiga looteid diagnoositakse aastas umbes 30. Eelnev tähendab, et enam kui 90% täiendavale uuringule suunatud loodetest on tegelikult terved ehk sõeluuringu tulemused on olnud vale-positiivsed. Samas jääb massilise sõeluuringu käigus leidmata kuni viis Downi sündroomiga loodet aastas. See on kindlasti koht, kus NIPTIFY saaks toimivat riiklikku süsteemi täiendada.

“Oleme teinud teavitustööd täpsemast meditsiiniteenusest meedias ning rääkinud uuest võimalusest paljude arstide ja ämmaemandatega, kes nüüdseks teevad meiega väga head koostööd. Täppismeditsiini labori vastutava arstina olen seda meelt, et iga lapseootel naine väärib parimat sõeluuringut olenemata tema asukohast või vanusest. Invasiivne loote diagnostika, kus nõelaga võetakse otse lootelt pärinevat materjali, peaks olema viimane valik,“ seletas dr Neeme Tõnisson.

Lootele ohutu ja äärmiselt täpne sünnieelne kromosoomuuring, maailmas tuntud kui NIPT, sai sügisel seitsme aastaseks. Kui esmalt oli testi hind tuhandetes eurodes siis täna saab tulemused juba paarisaja euro eest ning testi analüüsitakse Eestis kohapeal. NIPT test analüüsib loote platsenta päritolu DNAd, mida leidub raseda vereproovis. Kui lootel on enamlevinud kromosoomhaigus, nagu näiteks Downi, Edwardsi või Patau sündroom, leiab NIPT test selle enam kui 99 juhul 100-st. Kui sõeluuring näitab kõrget loote kromosoomhaiguse esinemise riski, siis soovitatakse invasiivset testi, kus loote rakud võetakse platsentast või looteveest.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse AS Täppismeditsiini labor alustas oma tegevust 2018. aasta septembris. Labori esimene täppismeditsiiniline toode on loote kromosoomhaiguste riski hindav NIPTIFY test.

Lisainfo

Kaarel Krjutškov, Täppismeditsiini labori juhataja