Mis on embrüo siirdamiseelne kromosoomuuring?

Embrüo siirdamiseelne kromosoomide sõeluuring (inglise keeles Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies, PGT-A, varem tuntud kui Preimplantation Genetic Screening, PGS) hindab IVF ravi patsiendi embrüote kromosoomide arvu, võimaldades valida emaüsasse viimiseks kõige elujõulisemaid embrüod.

Miks on kromosoomid olulised?

Normaalsel juhul on igas inimese keharakus 23 paari kromosoome, kokku 46 kromosoomi. Niisugune kromosoomide arv on vajalik inimese normaalseks kasvuks ja arenguks. Aga on teada, et kehavälisel viljastamisel saadud embrüod kannavad suures hulgas kromosoomipatoloogiaid.  Muutused embrüo kromosoomide arvus (aneuploidsus) või struktuuris võivad põhjustada ebaõnnestunud embrüo pesastumist emakasse, raseduse katkemist või viia geneetilise haigusega lapse sünnini.

 

Embrüo aneuploidsus on üks peamisi raseduse varajase katkemise (kuni 75% katkemistest) ja IVF ravi ebaõnnestumise põhjuseid. Lisaks võib aneuploidsus põhjustada kromosoomhaigusega (näiteks Down’i sündroomiga) lapse sündi.

Aneuploidseid embrüoid võib esineda igas vanuses paaridel, kuid kromosoomihaigusega lapse sünni risk suureneb ema vanusega

Kromosoomipatoloogiaga embrüoid ei ole mikroskoobi all vaadeldes võimalik tervetest eristada ja seetõttu on raske tuvastada, millistel embrüotel on kõige suurem potentsiaal edukalt pesastuda ja areneda. Teadaolevalt normaalse kromosoomistikuga embrüo siirdamine tõstab märgatavalt nii pesastumise kui eduka raseduse võimalusi. Embrüo siirdamiseelse kromosoomuuringu eesmärgiks ongi tuvastada normaalse kromosoomistikuga embrüod, et parandada võimalusi eduka rasedusetekkeks ja terve lapse sünniks.

Normaalse kromosoomistikuga embrüo siirdamine võimaldab:

  • Vähendada kromosoomihaigusega lapse sünni riski
  • Suurendada eduka raseduse ja terve lapse sünni tõenäosust
  • Vähendada embrüote siirdamiste arvu IVF ravi jooksul
  • Vähendada raseduse katkemise riski

 

Millal peaks embrüo kromosoomuuringu kasutama?

Embrüo siirdamiseelne kromosoomuuring on viljatusravis soovitatav alati, kuid eelkõige neile paaridele, kellel on:

  • Korduv tulemuseta IVF ravi
  • Kõrgem vanus (naisel või mehel)
  • Korduvad raseduse katkemised (kaks või rohkem)
  • Ebaselge põhjusega viljatus
  • Mehepoolne viljatus
  • Üks vanematest on kromosomaalse translokatsiooni kandja

Kuidas embrüo kromosoomanalüüsi tehakse?

Embrüo siirdamiseelne kromosoomianalüüs viiakse läbi IVF ravi osana. Protseduur koosneb viiest etapist, mida viivad läbi erinevad spetsialistid.

Esimene osa on munaraku kehaväline viljastamine kas tavapärase IVF (in vitro fertilization) või intratsütoplasmaatilise spermi sisestamise (ICSI) teel, mis teostatakse Teie viljatusravi kliinikus.

Teine osa toimub samuti viljatusravi kliinikus ja selleks on 5-6 päeva kasvanud embrüo (blastotsüsti) biopsia. Biopsia käigus eemaldab embrüoloog embrüo välimisest kihist (trofektodermist) kromosoomide analüüsiks 5 kuni 10 rakku, jättes sisemise rakumassi, millest areneb laps, puutumata. Seejärel embrüod külmutatakse ja säilitatakse Teie viljatusravi kliinikus.

Biopsia käigus eraldatud rakud transporditakse järgmisel päeval kulleriga Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse Täppismeditsiini laborisse.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse Täppismeditsiini labor kasutab embrüo biopsia kromosoomistiku määramiseks järgmise põlvkonna sekveneerimist (Next Generation Sequencing, NGS), mis võimaldab hinnata kõigi kromosoomide arvu. Testi analüüsi tulemused saadetakse Teie viljatusravi arstile 20 päeva jooksul.

Embrüo kromosoomuuringu tulemused kombineeritakse muude embrüo kvaliteeti näitavate tunnustega ja arutatakse Teiega, kas ja millised embrüod on võimalik emakasse siirata järgmises tsüklis.

Embrüo siirdamiseelset kromosoomanalüüsi (PGT-A, e PGS)  saab teha meie partnerkliinikutes:

Embrüo geneetilist analüüsi viiakse läbi Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS laboris (Terviseameti tegevusluba nr L05235) vastavalt partnerkliinikute tellimusele.

Küsimuste korral võtke meiega ühendust: pgs@ccht.ee