Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS on teadusuuringutele ja tootearendusele keskendunud biotehnoloogiafirma, mille peamisteks tegevusvaldkondadeks on personaalmeditsiin, ravimiarendus ja reproduktiivmeditsiin nii inim- kui ka veterinaarmeditsiini alal. Ettevõtte koostööpartneriteks on nii Eesti juhtivad teadlased kui ka biotehnoloogiafirmad, samuti teadus-, meditsiini- ja arendusasutused Euroopas, Aasias ja Ameerikas.

BeReady®

Unikaalne kulutõhus geneetika test, mis hindab emaka limaskesta kvaliteeti (pesastumise test)

LOE EDASI

PGT-A/PGS

Embrüo siirdamiseelse kromosoomianalüüsiga hinnatakse embrüote kromosoomide arvu

LOE EDASI

NIPTIFY

NIPTIFY on kõige uuem ja tundlikum loote DNA sõeluuring

LOE EDASI

Uudised

Eesti mesi saab oma DNA-testi

Eesti mesinikud ja geeniteadlased alustanud mee päritolu ja ehtsust kinnitava…

Loe edasi ❯❯

Enam kui 400 lapseootel naise uurimine andis kinnitust kodumaisele loote kromosoomhaiguste testi kvaliteedile

6.11.2019 Eesti teadlased koostöös naistearstidega avaldasid ajakirjas Prenatal Diagnosis teadusartikli,…

Loe edasi ❯❯

Eesti teadlaste arendus viib tulevikus loote kromosoomhaiguste leidmise uuele tasemele

26.08.2019 Eesti bioinformaatikud koostöös geeniteadlastega töötasid välja võimeka andmeanalüüsi meetodi,…

Loe edasi ❯❯

Eesti mesinikud ja geeniteadlased alustanud mee päritolu ja ehtsust kinnitava testi loomist, et tagada tarbijale kvaliteetne Eesti toode. Selleks hakatakse analüüsima Eesti mee DNA-d.

Mett võetakse enamasti paar korda suve jooksul ning tänavune värske mesi on juba tarbijale kättesaadav. Ostja soov on saada ehtsat Eesti mesilaste mett, mille koostis ja päritolu vastaks pakendil märgitud teabele, mis ei oleks siirupiga lahjendatud või muul moel lubamatult toodetud. Siiani ei ole olnud kasutusel ühtegi usaldusväärset meetodit, mille abil Eesti mee ehtsust ja päritolu kontrollida.
Eesti juhtiv meetootja Muhe Mesi OÜ ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS (Tervise-TAK) alustavad mee koostist, päritolu ja ehtsust tuvastava DNA-põhise meetodi loomist. Kui meditsiinis on DNA analüüsid laialdaselt kasutuses, siis toiduainetööstuses on see suhteliselt uudne meetod.
Muhe Mesi OÜ esindaja Mart Kullamaa hinnangul on vajalik võtta kasutusele nüüdisaegseid lahendusi, mis tagaksid ausa konkurentsi ja kaubasegmendi usaldusväärsuse tarbijate silmis. „Tervise-TAK-il on märkimisväärne kogemus DNA sekveneerimisel tervise valdkonnas. See on ülekantav ka toiduainetööstusesse. Koos Saksamaa juhtiva toidulabori QSI-ga on Eesti laboril suurepärane võimalus saavutada selles probleemistikus erakordne läbimurre,“ tõdes Kullamaa.

Meeproovide kogumine
Teadlased on juba alustanud Eesti mesinikelt meeproovide kogumist erinevatest maakondadest üle Eesti. Proovide põhjal luuakse Eesti mett kirjeldav DNA-andmebaas, mis on abiks uudse DNA-põhise meetodi väljatöötamisel.
Tervise-TAK-i laboris kasutatakse mee DNA analüüsiks kõige uuemat DNA analüüsi tehnoloogiat. Meeproovi DNA järjestamisel saadavatest kümnetest miljonitest DNA järjestustest otsivad teadlased bioinformaatilisi meetodeid kasutades erinevate korjetaimede, putukate (sh mesilaste) või patogeenide DNA jälgi. Analüüsi tulemusel koostatakse nn mee DNA pass.
„Mee DNA abil saab suhteliselt täpselt määrata, mis liiki taimedelt on mesilane nektari või õietolmu korjanud. Mees sisalduvad taimede ja putukate DNA jäljed peegeldavad omakorda mee geograafilist päritolu. Eesti mees on näha Eestis kasvavate taimede DNA-d ja Eestile omast DNA profiili. Näiteks Ukraina või Hiina päritolu mee DNA profiil erineb oluliselt Eesti omast. Mee DNA põhjal tuvastatavad bakterid, viirused ja seened peegeldavad mesilaste ja taru tervislikku seisundit ning seeläbi ka meeohutust. On näidatud, et isegi mesikastet tootvate putukate ja taimeviiruste DNA jäljed on meest tuvastatavad,“ rääkis Tervise-TAK-i toiduvaldkonna projektijuht Kairi Raime.
Tervise-TAK-i Täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškov kinnitas, et neile teadaolevalt ei ole siiani ühtegi toiduainet, mille päritolu sellise DNA analüüsiga määratakse. „Toidus olevaid taimeliike ja baktereid tuvastatakse laboris küll PCR-meetodiga, kuid selline analüüs on piiratud. Seevastu DNA sekveneerimine võimaldab määrata kogu toiduaines oleva DNA. Kui ainuüksi kümme DNA järjestust miljonist on pärit taimelt, mida Eestis ei kasva ega ole usaldusväärsetest kohalikest meeproovidest leitud, siis jäävad võltsijad vahele. Geograafiliselt võõraste taimede DNA-d ei ole võimalik mee DNA segus peita ning see paljastabki tulevikus võltsimise,“ tõi Krjutškov välja uudse lähenemise eelise.

Muhe Mesi OÜ ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS-i koostööprojekti toetatakse Eesti maaelu arengukava 2014–2020 meetme 16.2 raames. Lisaks kaasatakse mee DNA arendustegevusse Tartu Ülikooli bioinformaatika ja botaanika teadlasi ning Eesti Maaülikooli kompetentsi.

Lisateave:
Kairi Raime, toiduvaldkonna projektijuht, Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS, 558 1489, kairi.raime@ccht.ee
Kaarel Krjutškov, Täppismeditsiini labori juhataja, Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS, 512 6416, kaarel.krjutshkov@ccht.ee
Mart Kullamaa, Muhe Mesi OÜ, 5556 8723, mart.kullamaa@gmail.com

6.11.2019

Eesti teadlased koostöös naistearstidega avaldasid ajakirjas Prenatal Diagnosis teadusartikli, mis kinnitab, et ema vereproovipõhine loote kromosoomanalüüs NIPTIFY tuvastab loote kromosoomhaigused peaaegu 100-protsendiliselt. Tallinnas ja Tartus tehtud uuringu käigus leiti üles kõik Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri kromosoomhaiguse riskiga looted.

Uuringusse kaasati 408 Tartu Ülikooli Kliinikumi ja Ida-Tallinna Keskhaigla lapseootel naist, kellelt paluti uuringu jaoks vereproov. 60% patsientidest oli juba varasemalt leitud kõrge loote kromosoomhaiguse risk ja nad olid suunatud lisauuringutele. NIPTIFY testiga tuvastati kokku 32 kromosoomhaiguse riskiga loodet, mis langes 100% kokku diagnostilise testi tulemustega.

Uuringu labori- ja andmeanalüüs viidi läbi koostöös Tartu Ülikooli ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS (Tervise-TAK) teadlastega ja kasutati unikaalset andmeanalüüsi tarkvara.

Uuringut juhtinud Tartu Ülikooli reproduktiivmeditsiini professor ja Tervise-TAKi juht prof Andres Salumets tõi välja käesoleva uuringu olulisema tulemuse: „Koostöö aktiivsete naistearstide ja teadlaste vahel loob uusi väärtusi, mis täna on jõudnud NIPTIFY testi näol patsientideni. Meile endile oli NIPTIFY testi kõrge täpsus teada juba varem, kuid nüüd sai uuring ka ametlikult teadusajakirjas avaldatud. Siinkohal suur tänu kõigile osalenud patsientidele, ilma kelleta ei ole täppismeditsiini testide arendamine Eestis võimalik.“

Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudi molekulaarse biotehnoloogia professor Ants Kurg, kelle laboris teostati esialgsed analüüsid ja valmistati ette rasedate vereproovid DNA sekveneerimiseks, lisas, et meie teadusele ja meditsiinile on oluline teostada selliseid analüüse Eestis. „See on väga heaks näiteks, kuidas juurutada tänapäevane tipptehnoloogia ja oskusteave kliinilisse praktikasse,“ tõdes ta.

Avaldatud teadustöö tulemused on jõudnud patsientideni kodumaise NIPTIFY testi näol tänu Tervise-TAKi Täppismeditsiini labori tööle ning Euroopa Regionaalarengu Fondi ja EASi kaasrahastatud projekti “Competence Centre on Health Technologies (CCHT)” nr EU 48695 kaasabile. Sisuline teadus- ja arendustöö Eestis algas juba viis aastat tagasi. Palju tehti koostööd ka Belgia KU Leuveni ülikooliga, mille eestvedamisel pakutakse Belgias NIPTi kõigile rasedatele aastast 2017. Belgias ei ole peale NIPT testi laialdast rakendamist jäänud ükski Downi sündroomiga loode enam tuvastamata.

Tervise-TAKi Täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaardiagnostika spetsialist Kaarel Krjutškov selgitas, et lootele ohutu ja täpne NIPTIFY test on juba leidnud kindla koha loote kromosoomhaiguste sõeluuringus. „Oleme NIPTIFY turule toomise ajast alates teostanud enam kui tuhat analüüsi, aidanud vältida kuni kakssada invasiivset loote uuringut ja tuvastanud mitukümmend kromosoomhaiguse riskiga loodet. Selline naise vereproovi põhine testimine kodukohast lahkumata on lapseootel perekonnale mugav, usaldusväärne ning täiesti ohutu,“ kinnitas ta.

Lisateave:

Andres Salumets
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS juhatuse liige
Tartu Ülikooli reproduktiivmeditsiini professor

 

26.08.2019

Eesti bioinformaatikud koostöös geeniteadlastega töötasid välja võimeka andmeanalüüsi meetodi, mis tuvastab nüüd lisaks loote kromosoomhaigusele ka vea päritolu ehk selle, kas loote kromosoomhaigus pärineb emalt või isalt. Uus meetod annab lootust, et äärmiselt täpne ning ohutu loote kromosoomanalüüs NIPT muutub patsientidele senisest kättesaadavamaks. Nüüd tuleb teadlastel jätkata arendustööga, et uuendused jõuaksid laborist kliinikusse.

Sünnitajate vanuse jätkuv tõus toob kaasa suurenenud riski loote kromosoomhaiguste, näiteks Downi sündroomi esinemiseks, ning tungiva vajaduse avastada haigus juba varases raseduses. Kaasaegse NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) testiga on võimalik tuvastada enamlevinud loote kromosoomhaigused ligikaudu sajaprotsendilise täpsusega tulevase ema vereproovist. Kuigi test on patsientidele kättesaadav kõigis naistekliinikutes üle Eesti, ei ole NIPTi praegune 250-eurone hind kõikidele peredele taskukohane.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus ASi (Tervise-TAK) teadlased koostöös Tartu Ülikooli ja Helsingi Ülikooliga töötasid välja uudse andmeanalüüsi tarkvara, mis võimaldab välja töötada senisest oluliselt taskukohasemat NIPT testi. Sarnaselt praegusele testile hakkab uus metoodika kasutama ema vereproovis leiduva loote rakuvaba DNA analüüsiks nüüdisaegset sekveneerimise tehnoloogiat. Erinevus tuleb aga sellest, et kui praegused NIPT testid ei võimalda uuritavaid kromosoome valida, siis uus meetod võimaldab analüüsida ainult kõige sagedamini kromosoomihaiguseid põhjustavaid kromosoome.

Hiljuti ajakirjas PLOS ONE avaldatud teadustöö kirjeldab detailselt analüüsi köögipoolt ja näitab, kuidas kaasaegseid andmeanalüüsi masinõppe meetodeid saab kasutada tervishoius. Arenduses olev uus NIPT metoodika on teadlaste poolt patenteerimisel.

Uuringu vastutav autor, Tartu Ülikooli genoomika instituudi bioinformaatika ja genoomika teadur Priit Palta selgitas, et väljatöötatud andmeanalüüsi raamistik oli puuduv lüli soodsamate NIPT testide arenduses. „Varajane loote kromosoomhaiguse usaldusväärne tuvastamine ema vereproovist on ja jääb andmeanalüüsi väljakutseks. Näiteks Downi sündroomi korral on lootel 21. kromosoom kahe koopia asemel kolmes korduses, aga kuna loote DNA osahulk raseda naise vereproovis on väga väike, siis DNA sekveneerimise andmetes on see erinevus inimsilmale nähtamatu. Seevastu tundlik andmeanalüüsi metoodika leiab need erinevused suhteliselt lihtsasti üles ning ütleb NIPT testi vastuses peaaegu 100-protsendilise täpsusega.”

Palta selgitas, et lisaks kromosoomhaigustele suudab uus analüüsimetoodika tuvastada ka vea päritolu, st. hinnata, kas loote lisakromosoom on ema- või isapoolne. Korduvate kromosoomihaigustega laste või raseduste olukorras võib see info olla vanematele ja arstidele väga oluline järelkasvule lisa planeerimisel.

Tervise-TAKi Täppismeditsiini labori juhataja ja teadur Kaarel Krjutškovi sõnul tuleb laboris jätkata rakenduslike alus-uuringutega. „Konkreetne andmeanalüüsi pakett on sisult mitmetasandiline masinõppe lahendus, mis on välja töötatud tundliku ja soodsama NIPT testi vajadusi silmas pidades,“ ütles Krjutškov.

Lisaks tõi Krjutškov välja koostöö olulisuse ülikooliga ning vajaduse väärtustada alus-uuringuid, mille hilisem rakendamine on patsientidele kliinikutes kättesaadav. „Lähenemise uudsust kinnitab ka see, et analüüsi üks peamiseid autoreid, Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonna bioinformaatika doktorant Hindrek Teder kaitseb selle teadusartikli põhjal enda doktoritööd. Maailmas pole just palju noorteadlasi, kes NIPT testi kui kliinikutes kasutatava täppismeditsiini arendamise teemal doktorikraadi kaitseks.“

 

Lisateave:
Viide artiklile https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0209139
Kaarel Krjutškov, PhD

19.06.2019

Tallinna suuremates viljatusravikliinikutes annab personaalmeditsiini juurutamine esimesi positiivseid tulemusi. Üheteistkümnest patsiendist, kellel on varasemalt olnud korduvad ebaõnnestunud embrüo siirdamised, tuvastati rasedus kuuel naisel. Rasedus tuvastati peale seda, kui embrüo pesastumise aeg oli täpsustatud beREADY testiga, mis leiab naisel sobivaima päeva embrüo siirdamiseks emakasse ja suurendab tõenäosust, et viljatusravi viib oodatud tulemuseni.

Ida-Tallinna Keskhaigla ja Lääne-Tallinna Keskhaigla viljatusravikliinikud osalevad Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus ASi Täppismeditsiini labori embrüo pesastumise testi uuringus, et selgitada välja, kas personaalne lähenemine viljatusravis aitab patsiente, kellel on olnud juba korduvad ebaõnnestumised embrüo siirdamises. Tänaseks poole peale jõudnud uuringus osaleb kokku 24 naist.

Dr Tiina Loog, Ida-Tallinna Keskhaigla viljatusravi keskuse juhata tõi välja, et kuigi beREADY test ei lahenda kaugeltki kõiki probleeme viljatusravis, on väga positiivne, et personaalne lähenemine parandab viljatusravi kvaliteeti. „Kaasasime uuringusse patsiendid, kelle korduvad embrüo siirdamised olid eelnevalt ebaõnnestunud, kuid kellel testimise järgselt õnnestus siiski rasestuda. Oleme seni siirdanud embrüod viiele testimises osalenud naisele, kellest kolm jäid rasedaks.“

Viljatuse põhjused jäävad tihti ebaselgeks. Üks põhjus võib olla, et emaka limaskest küpseb naisel erineva kiirusega ja kehavälisel viljastamisel ning embrüo siirdamisel ei osata seda arvesse võtta. Naise personaalset varieeruvust ja ravimvastust ei oska viljatusravi arst hinnata ning see on põhjus, miks kasutada embrüo pesastumisel teaduspõhist geenitesti. Õigete geenide avaldumine õigel ajal muudab emaka limaskesta embrüole sobivaks, millele järgneb embrüo pesastumine ja rasedus.

Lääne-Tallinna Keskhaigla Viljatusravikeskuse juhataja doktor Katrin Kask selgitas, et viljatusravi tulemuslikkuse tõstmiseks on iga uus ja tõhus meetod oodatud. „Testimise tulemusel saime teavet, mis aitab kohandada patsiendile kõige sobivamat ehk personaalset raviplaani. Oleme kuuele uuringus osalenud naisele siirdanud testimise järgselt embrüod ning tuvastanud juba kolm rasedust. Edaspidi soovitame patsientidele embrüo pesastumise testi julgemalt ja juba varem, et veenduda, kas patsient vajab embrüo siirdamisel personaalset ajastust või sobib jätkata standardse raviplaaniga.“ Mõlemad arstid toonitavad, et vaatamata positiivsetele tulemustele on testide hulk veel täna väike ja statistikat teha ei saa.

Eestis tehakse aastas umbes 2800 kehavälise viljastamise tsüklit, mis on kuni 40aastastele sotsiaalkindlustatud patsientidele tasuta. Kehavälise viljastamise tsükli keskmine hind on 2500 eurot. Umbes 300 eurot maksvat pesastumise testi Haigekassa täna aga ei hüvita. Seetõttu on test patsiendile kui omapoolne finantseering, mis annab kindlustunde, et embrüo(d) siirdatakse parimal võimalikul ajal. Piisab ühest testist, mis näitab naise personaalse varieeruvuse enne järgnevaid protseduure.

Lisaks Eesti kliinikutele pakutakse beREADY testi Soomes, Venemaal, Lätis. Test tehakse embrüo siirdamisele eelnevas tsüklis. Emaka limaskesta koeproov võetakse ajal, mil viljatusravi arst plaaniks teha embrüo siirdamise. Valmisolekut embrüo pesastumiseks näitab 67 geeni analüüs, mille tulemusel näeb raviarst, kas tema valitud aeg on patsiendile parim või vajab personaalset ajastamist.

Lisateave:
Kaarel Krjutškov
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS
Täppismeditsiini labori juhataja
512 6416

Endometrioos on naistehaigus, mis kimbutab 10–15% viljakas eas naisi. Kuigi endometrioosile pole siiani ravi leitud, teevad teadlased järjepidevat uurimistööd, et selgitada välja, miks osa naisi haigestub endometrioosi ja milline võiks olla selle ravi. Tartu teadlastel on valminud uuring, mis aitab jõuda haiguse tekkepõhjuste leidmisele lähemale.

Endometrioosi korral kasvab ja toimib emakat vooderdav limaskest ehk endomeetrium kolletena väljaspool emakaõõnt. See tekitab põletikku, mis omakorda toob kaasa kroonilise alakõhuvalu, valuliku suguühte, valu urineerimisel ja sooletegevusel ning sageli ka viljatuse.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS-i ja Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituudi reproduktiivmeditsiini teaduri teaduri Merli Saare (PhD) sõnul ei tea tegelikult keegi, kui paljud naised haigust põevad, sest seda ei ole kerge diagnoosida. Siiani ei ole leitud ka võimalust, kuidas tuvastada endometrioosi vereproovi abil.

„Praegu diagnoositakse haigust kirurgiliselt. Üldjuhul suunatakse kaebustega patsient laparoskoopilisele operatsioonile, mille käigus lõikab arst kõhuõõnest kolded välja. Kolded saadetakse histoloogilisele analüüsile, mille põhjal saab kinnitada endometrioosi diagnoosi,“ rääkis Saare.

Kollete kirurgiline eemaldamine leevendab küll haigusnähtusid, kuid ei ravi haigust ning see kipub tagasi tulema. Lisaks sellele, et endometrioosile ei ole leitud ravi, on teadlastele seni teadmata, millised tegurid soodustavad haiguse väljakujunemist ja miks osal naistel see tekib.

Endometrioosi põhjuste uurimiseks analüüsitakse emaka limaskesta ja kude, mis on hakanud kasvama kõhuõõnes. Arvestama peab ka menstruaaltsükliga. Tavaliselt ütleb naine operatsioonile minnes ise, mitmes menstruaaltsükli päev tal on. Saare leidis koos kolleegidega ajakirjas Biology of Reproduction avaldatud uuringus, et menstruaaltsükli faasi kindlaksmääramiseks on see aga ebatäpne.

Ligikaudu 80 naiselt pärineva endomeetriumi proovi analüüsil põhinev uuring kinnitas, et naiste endi öeldud menstruaaltsükli päev ja endomeetriumi molekulaarne profiil olid sageli nihkes. Seega on proovide täpsemaks klassifitseerimiseks vaja molekulaarset tööriista: teadlased uurivad endomeetriumi RNA-d, mille põhjal on võimalik koeproove täpselt dateerida ja tulevaste uuringute kvaliteeti parandada. „Meie uuring aitab väga täpselt öelda, millises faasis on endomeetriumi biopsia. Nii ei teki võimalust, et uurime eri tsüklifaasides olevaid endomeetriume,“ selgitas Saare.

Saare on kindel, et nüüdisaegsete tehniliste võimaluste juures on vaid aja küsimus, millal toimub endometrioosi põhjuste tuvastamisel läbimurre. „Kõik väikesed sammud ja leiud aitavad sellele lähemale jõuda. Kui uuringud muutuvad täpsemaks ja kõrvalfaktorid on elimineeritud, on lihtsam haiguse seoselisi muutusi leida.“

Teadlased kasutasid uuringus Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS-i poolt väljatöötatud ja viljatusravi kliinikutes kasutusel olevat embrüo pesastumise testi BeReady, mis aitab leida sobivaima päeva embrüo siirdamiseks. Teadustöö näitab, et emaka limaskesta küpsemises oluliste geenide avaldumist määravat testi saab edukalt kasutada ka endomeetriumi puudutavates molekulaarsetes teadusuuringutes.

Lisainfo:
Merli Saare
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS teadur, PhD
(merli.saare@ccht.ee)

Pärast korduvalt ebaõnnestunud embrüo siirdamisi tuvastasid Lääne-Tallinna Keskhaigla viljatusravi arstid raseduse esimesel patsiendil, kelle ravis on kasutatud Eestis loodud embrüo pesastumise testi beREADY. Test tuvastab naisel sobivaima päeva embrüo siirdamiseks emakasse.

Viljatusravikeskuse juhataja doktor Katrin Kask selgitas, et viljatuse põhjused jäävad tihti ebaselgeks. Üks põhjus võib olla, et emaka limaskest küpseb naistel erineva kiirusega ning kehavälisel viljastamisel ja embrüo siirdamisel ei võeta seda arvesse. “Antud personaalmeditsiini test annab arstile olulise informatsiooni, mille põhjal saab kohandada just sellist raviplaani, mis on patsiendile kõige sobivam. See on osa personaalmeditsiinist, mille suunas liigume järk-järgult ka viljatusravis.”

beREADY test on Lääne-Tallinna Keskhaigla Viljatusravikeskuses kasutusel käesoleva aasta algusest ning esimene kliiniline rasedus on oodatud ja loomulik tulemus. Test tehakse siirdamisele eelnevas tsüklis. Emaka limaskesta koeproov võetakse täpselt ajal, mil arst plaaniks teha embrüo siirdamise. Valmisolekut embrüo pesastumiseks näitab 67 geeni analüüs, mille tulemusel näeb raviarst, kas tema valitud aeg on patsiendile parim või vajab ajastamist.

“Veidi enam kui pooled Täppismeditsiini laborile saadetud analüüsidest näitavad, et plaanitud embrüo siirdamise aeg on patsiendile parim ja muudatust pole vaja teha. Umbes kolmandik patsientidest vajab aga beREADY tulemusel embrüo siirdamise aja edasi lükkamist näiteks ühe päeva võrra. Samuti esineb juhtumeid, kus embrüo siirdamist peaks tegema varem kui arst plaaninud,“ rääkis kogemusest Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS Täppismeditsiini labori juhataja ja testi üks arendaja Kaarel Krjutškov.

Kokku siirdatakse Eestis aastas umbes 4000 embrüot ja tehakse 2800 kehavälise viljastamise tsüklit. Keskmiselt on ühe tsükli hind 1500-2500 eurot ning see on kuni 40aastastele (k.a) sotsiaalkindlustatud patsientidele tasuta. Seevastu on pesastumise testi hind umbes 300 eurot. Piisab ühest testist, mis näitab naise personaalse varieeruvuse enne järgnevaid protseduure. Patsiendile annab viljatusravis tehtud omafinantseering kindlustunde, et embrüo(d) siirdatakse parimal võimalikul ajal.

Embrüo pesastumise test sobib neile, kes tahavad viljatusravi efektiivsuses kindlad olla. Patsiendi jaoks on oluline, et eesolevad protseduurid viiakse läbi talle kõige sobivamal ajal, vähendades viljatusravi ebaõnnestumise riski.

Test beREADY on lisavõimalus ka patsientidele, kes on viljatusravis kogenud korduvat ebaõnnestumist ning kelle viljatuse põhjus on ebaselge. Testi tulemusel ei pruugigi patsient olla viljatu, vaid vajab viljatusravis rasedaks jäämiseks hoopis personaalset raviskeemi ja paremat ajastust.

Lisateave:

Kaarel Krjutškov
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS
512 6416
Kaarel.Krjutshkov(@)ccht.ee

Eesti on esimene riik, kus kõigis 15 maakonnas saab teha NIPTIFY kromosoomuuringut maakonnakeskusest lahkumata. Lisaks füüsilisele kättesaadavusele on kodumaisele testile lisandunud ka neljas kromosoomhaigus – test annab nüüd vastuse ka Turneri sündroomile.

Eestis on lapseootel naiste kromosoomhaiguste riiklik sõeluuring väga heal tasemel. Sünnieelses sõeluuringus osaleb enam kui 90% naistest. See tähendab, et terve lapse sünd on peredele ja ühiskonnale äärmiselt oluline. Käsikäes patsientide teadlikkuse tõusuga arenevad ka kasutatavad tehnoloogiad meditsiinis. Haigekassa pakutava OSCAR testi kõrvale on viimase aastatega tõusnud veelgi täpsem loote kromosoomhaiguste sõeluuring – NIPTIFY test.

Esmalt tuvastas test kolm kõige enam levinud kromosoomhaigust: Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi. Nüüdsest lisandus ka Turneri sündroom, mis tähendab, et tüdruk-loodetel on normaalse ehk kahe X kromosoomi asemel ainult üks. Selline laps vajab meditsiinilist hoolt, sündroomiga kaasnevad mitmed haigused ja hilisem viljatus. Neli analüüsitavat sündroomi katab 70-80% kõikidest sündivatest kromosoomhaiguste juhtudest.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS Täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškov selgitas, et Turneri sündroomi lisandumine on tõestus kõrgtehnoloogilise meditsiiniteenuse arendamise vajalikkusest Eestis. “Juba see, et me ei saada enam patsientide vereproove koos sadade eurodega riigist välja, loob lisaväärtust meile kõigile. Täppismeditsiini teenust saab arendada ka Eestis kohapeal, kuid selleks on vaja kolme komponenti: toimivat teenuslaborit, andekaid teadlasi ja meid usaldavaid patsiente koos naistearstide ja ämmaemandatega. Me oleme õnnelikud, et need kolm meil olemas on”.

Tallinn ja Tartu oma suurte haiglatega on üldiselt tuntud kõrge ravikvaliteedi poolest, kuid täna pole patsiendil enam vahet, kui kaugel ta neist linnadest füüsiliselt asub, sest NIPTIFY loote kromosoomhaiguste sõeluuringu kvaliteet on üle Eesti sama. Viimaste maakonnakeskustena lisandusid NIPTIFY partnerkliinikuteks Rakvere, Viljandi ja Rapla haigla. “Oleme viinud äärmiselt täpse meditsiiniteenuse patsientidele praktiliselt koju kätte. Test on kättesaadav kõikides maakondades, sest oleme järginud motot, et vereproovi saatmine laborisse on kuller töö ja naine ei pea selleks kohale sõitma,” lisas Krjuškov.

Kättesaadavuse ja mõistliku hinna tõttu on NIPTIFY kõige populaarsem NIPT test Eestis. Tartus kompenseerib SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond NIPTIFY analüüse TÜ Kliinikumi patsientidele, kellel on tuvastatud kõrge kromosoomhaiguse risk. Lastefondi kogemus kinnitab üheselt, et NIPTIFY täiendab oluliselt riiklikku sõeluuringu programmi ja aitab ära hoida rasedale stressirohket ja lootele ohtlikku invasiivset protseduuri. Teistele peredele on täppismeditsiini test tasuline meditsiiniteenus, mis tagab turvatunde või põhjendatud lisauuringud juba varases raseduses.

NIPTIFY analüüsib loote kromosoome otse tulevase ema vereproovist ning kui lootel peaks esinema kromosoomhaigus, siis leiab test selle peaaegu 100% täpsusega üles juba raseduse 10 nädalal. Lisaks kromosoomhaiguste tuvastamisele annab test eksimatu vastuse ka tulevase lapse soo kohta.

Lisainfo

Kaarel Krjutškov, Täppismeditsiini labori juhataja

Kaarel.krjutshkov@ccht.ee

51261416

13.02.2019

Ida-Tallinna Keskhaigla (ITK) ja Lääne-Tallinna Keskhaigla (LTKH) viljatusravikliinikud ning Nova Vita erakliinik alustasid koostööd Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS Täppismeditsiini laboriga, et võtta viljatusravis julgemalt kasutusele personaalmeditsiini lahendused. Haiglates on alustatud embrüo pesastumise geenitesti testperioodiga, mille käigus tehakse 40 viljatusravi saavale patsiendile tasuta beREADY-nimeline test, mis tuvastab naisel kõige sobivama päeva embrüo siirdamiseks.

Eesti suurimate viljatusravikeskuste eestvedamisel on esmakordne, et personaalmeditsiini geenitest jõuab nii otsustavalt viljatusravisse. Esmajärjekorras kaasatakse arstide valikul testimisse patsiendid, kes ei ole korduva ravi tulemusel rasestunud. Nii jagavad ITK ja LTKHi viljatusravikliinikud, eesotsas dr Tiina Loogi ja dr Katrin Kasega, ning Nova Vita kliinik testimise võimalust patsientidele, kellel kahtlustatakse kas emaka limaskesta retseptiivsuse häireid või kellel on viljatuse põhjus jäänud ebaselgeks.

Täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškov seletas, et kui viljatusravis kasutatakse naise menstruaaltsüklis paari kindlat päeva embrüo siirdamiseks, siis embrüo pesastumise testimisel viiakse embrüo asemel emaka õõnde peenike kateeter, millega võetakse uuringuks limaskesta koeproov. Proov saadetakse testimiseks Tartu Täppismeditsiini laborisse ning tulemused saabuvad arstile 14 päeva jooksul.

“Testimisega samas tsüklis embrüo siirdamist ei tehta. Testimise protseduuri tehakse päeval, mil emaka limaskest ehk endomeetrium peaks olema arsti hinnangul embrüo siirdamiseks ja pesastumiseks sobilik. Uuringud aga näitavad, et naistel on endomeetriumi küpsemise aeg ja ravimvastus varieeruv. Seetõttu ei ole raviskeem kõigile alati optimaalne ning patsiendid vajavad ravitulemuse saavutamiseks personaalset lähenemist ja muudatusi raviplaanis,” tõdes Krjutškov.

Krjutškov leiab, et kliiniku juhtide poolt on personaalmeditsiini kasutamine viljatusravis moraalselt õige valik, sest täiendav testimine annab olulist informatsiooni patsiendi kohta. “Embrüo pesastumise test võimaldab arvestada naise menstruaaltsükli varieeruvusega ja veenduda ravimvastuse olemasolus enne järgnevaid protseduure. On ainuõige, et tõenduspõhises meditsiinis juhindutakse eelkõige ravi kvaliteedist, mitte sellest, kas ravi või test on Haigekassa poolt kompenseeritud või mitte.”

 “Personaalmeditsiini kaasamine viljatusravis on tulevikku suunatud valik. Täppismeditsiini testide kasutamine võimaldab juba praegu ühest küljest aidata tänaseid patsiente, kuid teisalt loob aluse arendada testi lähtudes kliinilise praktika muutuvatest vajadustest. Innovaatilise kliiniku ja arenduslabori hea koostöö on aluseks edukatele kliinilistele uuringutele ja ka laiemalt teaduspõhisele ühiskonnale. Innovatsioon on eelduseks, et viljatusravi muutub tulevikus kuluefektiivsemaks ja lootusetute korduvate viljatusravi tsüklite arv väheneb. Seega võib tulevikus loota, et tänu personaalsele ja täpsemale viljatusravile jõuavad patsiendid kiiremini oodatud lapse sünnini ega pea kogema korduvaid ebaõnnestumisi,” lisas Krjutškov.

Lisainfo:
Kaarel Krjutškov
5126416
Kaarel.Krjutshkov@gmail.com

2018. aasta teises pooles tehti Eestis üle 200 sünnieelse kromosoomanalüüsi ehk NIPTIFY testi. Proportsionaalselt oli kõige rohkem testijad Saaremaal, Pärnus, Võrus ja Tartus.

2019. aastal sünnib Eestis sadu lapsi, kelle kromosoomid on juba lootena analüüsitud kõrgtehnoloogilise DNA meetodiga. „Meie kogemus näitab, et inimesed väärtustavad terve lapse sündi ning on valmis tegema täiendavaid tasulisi uuringuid lisaks riiklikule sõeluuringule. Kuigi NIPTIFY täppismeditsiini test täiendaks oluliselt riiklikku rasedate sõeluuringut, ei ole uuring Eesti Haigekassa poolt seni veel toetatud. Lapseootel perede huvi testimise vastu aga näitab, et kindlustunne loote tervise kohta on äärmiselt tähtis,“ rääkis Täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškov.

Proportsionaalselt sündide arvuga oli kõige rohkem testimisi Saaremaal (11%). 3-5% kõikidest sünnitajatest testiti Hiiu-, Võru-, Tartu- ja Pärnumaal. Järva-, Valga-, Põlva- ning Harjumaa koos Tallinnaga jäi 1% piiridesse.

“Saaremaa ja Hiiumaa lapseootel naiste jaoks on täppismeditsiinilise sünnieelse sõeluuringu teenuse jõudmine saartele ja testimisvõimaluse kasutamine hea näide ravikvaliteedi paranemisest maakonnas. Kui varem pidi naised loote kromosoomhaiguste testimiseks sõitma mandrile, siis nüüd saavad nad kindlustunde lapse tervise kohta oma koduhaiglast. Sama muster kehtib tegelikult igas maakonnas. See on ka üks põhjustest, miks NIPTIFY test on maakondades populaarne,” rääkis Krjutškov.

Olgugi, et testi saab teha rohkem kui 17 kohas üle Eesti, võeti enam kui 10% vereproovidest Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse AS laboris, Tartus. „Viimane tähendab, et inimesed ei pea vajalikuks lihtsa vereproovi andmiseks kliinikusse minna. Lisaks eelistatakse tööpäeva lõpus olevat külastuse aega, sest see ei sega päevaseid kohustusi,“ kirjeldas Krjutškov.

Kui muidu peab paar NIPTIFY testi eest ise maksma, siis erandiks on Tartu Ülikooli Kliinikumi (TÜK) nimistus olevad rasedad, kellel on suurenenud risk sünnitada kromosoomhaigusega laps. Nende naiste NIPT testi kulud katab TÜK Lastefond. TÜK Lastefondi strateegiajuht Küllike Hein tõi välja mõtteviisi muutuse, mida Lastefond järgib: „Kvaliteetne ennetustegevus vähendab tõsiste tagajärgede tekkimist. 2018. aasta juunist toetab Lastefond Tartu Ülikooli Kliinikumis suurenenud riskiga rasedatele Eesti Haigekassa fookusest väljajäävaid sõeluuringuid, et tähtsustada tervishoiuteenuse esimest lüli ehk raskete haiguste ennetust.”

Eestis pakutakse riiklikku sõeluuringut kõigile rasedatele, umbes 14 tuhat, ja aastas tehakse ligikaudu 600 invasiivset protseduuri. Näiteks Downi sündroomiga looteid diagnoositakse aastas umbes 30. Eelnev tähendab, et enam kui 90% täiendavale uuringule suunatud loodetest on tegelikult terved ehk sõeluuringu tulemused on olnud vale-positiivsed. Samas jääb massilise sõeluuringu käigus leidmata kuni viis Downi sündroomiga loodet aastas. See on kindlasti koht, kus NIPTIFY saaks toimivat riiklikku süsteemi täiendada.

“Oleme teinud teavitustööd täpsemast meditsiiniteenusest meedias ning rääkinud uuest võimalusest paljude arstide ja ämmaemandatega, kes nüüdseks teevad meiega väga head koostööd. Täppismeditsiini labori vastutava arstina olen seda meelt, et iga lapseootel naine väärib parimat sõeluuringut olenemata tema asukohast või vanusest. Invasiivne loote diagnostika, kus nõelaga võetakse otse lootelt pärinevat materjali, peaks olema viimane valik,“ seletas dr Neeme Tõnisson.

Lootele ohutu ja äärmiselt täpne sünnieelne kromosoomuuring, maailmas tuntud kui NIPT, sai sügisel seitsme aastaseks. Kui esmalt oli testi hind tuhandetes eurodes siis täna saab tulemused juba paarisaja euro eest ning testi analüüsitakse Eestis kohapeal. NIPT test analüüsib loote platsenta päritolu DNAd, mida leidub raseda vereproovis. Kui lootel on enamlevinud kromosoomhaigus, nagu näiteks Downi, Edwardsi või Patau sündroom, leiab NIPT test selle enam kui 99 juhul 100-st. Kui sõeluuring näitab kõrget loote kromosoomhaiguse esinemise riski, siis soovitatakse invasiivset testi, kus loote rakud võetakse platsentast või looteveest.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse AS Täppismeditsiini labor alustas oma tegevust 2018. aasta septembris. Labori esimene täppismeditsiiniline toode on loote kromosoomhaiguste riski hindav NIPTIFY test.

Lisainfo

Kaarel Krjutškov, Täppismeditsiini labori juhataja

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS teadur Triin Laisk uurib rahvusvaheliste biopankade abiga, kas raseduse katkemisel võib olla seos ema geenidega.

Loe edasi Tartu Postimehest: https://tartu.postimees.ee/6489101/teadlane-otsib-geneetikast-raseduste-katkemise-pohjuseid